იშვიათი დაავადების სპინალური კუნთოვანი ატროფიის კამპანიის ფარგლებში შეხვედრა გაიმართება
11 სექტემბერს, 11:30 საათზე, სასტუმრო „თბილისი რუმსში“ (მის: თ.ჭოველიძის #8) გენეტიკური და იშვიათი დაავადების სპინალური კუნთოვანი ატროფიის (სკა) მქონე პაციენტის მშობლები და ექიმები კიდევ ერთხელ შეიკრიბებიან და დაავადებაზე და მის მკურნალობასთან დაკავშირებულ პრობლემებზე ისაუბრებენ. ღონისძიება საინფორმაციო კამპანიის "შემოგვიერთით, რათა გავხადოთ სპინალური კუნთოვანი ატროფიის მქონე პაციენტების ხმა მისაწვდომი და ყურადღესაღები" ფარგლებში ეწყობა, რომლის მიზანს მკურნალობაზე ხელმისაწვდომობის უზრუნველყოფა, პაციენტების მხარდაჭერა, საზოგადოებისა და სახელმწიფოს აქტიური ჩართულობა წარმოადგენს.
შეხვედრაზე პაციენტის მშობლები და ექიმები კიდევ ერთხელ შეაჯამებენ არსებულ პრობლემებს, ისაუბრებენ დროული დიაგნოსტიკისა და ადეკვატური მკურნალობის უზრუნველყოფის აუცილებლობაზე და მთავრობას შეახსენებენ, რომ სპინალური კუნთოვანი ატროფიის მქონე ადამიანებს გაუჩნდათ მკურნალობის იმედი და ელოდებიან სახელმწიფოსგან ქმედით ნაბიჯებს. ამ მიზნით შეიქმნა ონლაინ პეტიციაც, რომელიც ხელმოწერების შეგროვების შემდეგ ჯანდაცვის სამინისტროსა და პარლამენტს გადაეგზავნება.
ღონისძიებაზე ასევე მოწვეული არიან გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდის, ჯანდაცვის სამინისტროს, თბილისის მერიის, თბილისის საკრებულოსა და პარლამენტის ჯანდაცვის კომიტეტის წარმომადგენლები. დასწრება თავისუფალია. შეხვედრაზე მისულ დაინტერესებულ ადამიანებს შესაძლებლობა ექნებათ გაუზიარონ ერთმანეთს დაავადებასთან ბრძოლის მიმართულებით თავიანთი გამოცდილება და დაუსვან კითხვები კამპანიაში ჩართულ ექიმ-ნევროლეგებს.
შეგახსენებთ, რომ გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდმა (GeRaD) 2020 წლის პრიორიტეტად იშვიათი დაავადება - სპინალური კუნთოვანი ატროფია (სკა) დააასახელა. ამასთან, მნიშვნელოვანია, რომ აშშ-ის სურსათის და წამლის ადმინისტრაციამ სპინალური კუნთოვანი ატროფიის სამკურნალოდ აუცილებელი მედიკამენტი დაამტკიცა, რომელიც პირველი და ერთადერთი საშუალებაა, რომლის მიღება სახლის პირობებში და ძალიან მარტივი გზით, პერორალურად არის შესაძლებელი. მსოფლიო ბაზარზე სამკურნალო მედიკამენტის გამოჩენამ საქართველოში სკა-ს პაციენტებს და მათ მშობლებს იმედი გაუჩინა. თუმცა, სახელმწიფოს დახმარების გარეშე, მისი შეძენა შეუძლებელი იქნება, რადგან ბაზარზე მედიკამენტი საკმაოდ ძვირადღირებულია.
„წლების წინ აღნიშნული დაავადება ითვლებოდა სიცოცხლისთვის საშიშად, არ არსებობდა მსოფლიოში მისი მედიკამენტოზური მკურნალობა, მსოფლიო ბაზარზე გამოჩნდა დაავადების სამკურნალო პრეპარატები, რომლებიც პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობისა და ჯანმრთლობის ხარისხის გაუმჯობესებას გვპირდება. წელს იმედი მოგვეცა ჩვენც და სულ მალე დაავადების სამკურნალო საშუალება ხელმისაწვდომი საქართველოშიც იქნება. თუმცა საკმაოდ ძვირადღირებული მკურნალობაა და შესაბამისად, აუცილებელია სახელმწიფოს მხრიდან ფინანსური თანადგომა და მხარდაჭერა,“ - აღნიშნავს საქართველოს პედიატრ ნევროლოგთა ასოციაციის პრეზიდენტი, ნევრლოგი ნანა ტატაშვილმა.
ცნობილია, რომ საქართველოში, უკვე არსებობს გარკვეული გამოცდილება იშვიათი დაავადებების პროგრამებში ჩასმის მხრივ. ზოგიერთი მათგანის მკურნალობა სახელმწიფოს მიერ უკვე ფინანსდება. სპეციალიტების თქმით ადრე დაწყებული თერაპია მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს დაავადების პროგნოზს, ამიტომ მნიშვნელოვანია მოხდეს დაავადების დროული დიაგნოსტიკა, შემდგომ მისი სწორი მართვა და მკურნალობაზე ხელმისაწვდომობის უზრუნველყოფა. საქართველოში სპინალურ კუნთოვანი ატროფიის დიაგნოზით 60 მდე პაციენტია რეგისტრირებული. მედიკამენტის დროული შემოტანა კრიტიკულად მნიშნელოვანია.
მოკლე ინფორმაცია სპინალურ კუნთოვანი ატროფიას (სკა) შესახებ
სპინალური კუნთოვანი ატროფია (სკა) მძიმე გენეტიკური, პროგრესირებადი ნეიროკუნთოვანი დაავადებაა, რომელიც იწვევს კუნთების ატროფიას და მასთან დაკავშირებულ გართულებებს. სკა იშვიათი დაავადებების ჯგუფს მიეკუთვნება და დაახლოებით 11 000 დან 1 ახალშობილს აღენიშნება მსოფლიოში. უმეტესად დიაგნოსტირდება ბავშვთა ასაკში და ჩვილი ბავშვების სიკვდილობის ყველზე გავრცელებული გენეტიკურ მიზეზს წარმოადგენს.
სკა-ს გამომწვევია SMN1 გენის მუტაცია, რის შედეგადაც SMN (ესემენ) პროტეინის გამომუშავება მცირდება. SMN პროტეინი ორგანიზმში მნიშვნელოვან როლს ასრულებს კუნთოვანი სისტემის ფუნქციონირებისთვის. დაავადების სიმძიმე და სიმპტომები მის ტიპზეა დამოკიდებული. განასხვავებენ დაავადების 4 ძირითად ტიპს: ტიპი 1 ყველაზე მძიმედ მიმდინარეობს და ხშირად 2 წლამდე ასაკის ბავშვებში სიკვდილის მიზეზი ხდება. სიმპტომები დაკავშირებულია კუნთების ატროფიასა და სისუსტესთან. პაციენტებს უჭირთ სიარული, ჯდომა დამოუკიდებლად, თავის დაჭერა, აღენიშნებათ სუნთქვის და ყლაპვის გაძნელება. ტიპი 2 ვლინდება 7-დან 18 თვის ასაკის ბავშვებში. შესაძლებელია შეამციროს სიცოცხლის ხანგრძლივობა, ამასთან, ბავშვები ვერ დადიან, აღენიშნებათ ხერხემლის დეფორმაცია სქოლიოზის სახით, გააჩნიათ სუნთქვის და ყლაპვის პრობლემები. უმრავლესობას ჯდომა შეუძლია, თუმცა შემდგომში ამ უნარსაც კარგავენ. ტიპი 3 ვლინდება 18 თვის ასაკის ზემოთ ბავშვებში და შესაძლებელია შეუმჩნეველი დარჩეს გვიან ბავშვობამდე. აღენიშნებათ კუნთოვანი სისუსტე, რომელიც პროგრესირებს. მართალია, უმრავლესობას სიარული შეუძლია, თუმცა, დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, ეს უნარი შეიძლება დაკარგონ. სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე უმეტესწილად გავლენას არ ახდენს. ქვედა კიდურებში სისუსტე მეტადაა გამოხატული, ვიდრე ზედა კიდურებში. ტიპი 4 ზრდასრულთა დაავადებაა, ვლინდება 35 წლის შემდეგ. ატროფიის ნიშნები აღმოცენდება ზედა და ქვედა კიდურების კუნთებში, მყესებში, ვრცელდება გულმკერდის არეში.
